Semen pejantan unggul dijadikan sebagai sumber semen dalam perkawinan inseminasi buatan. Penyakit keturunan karena kelainan genetik sama seperti karakteristik wajah, tinggi badan, dan golongan infekai, penyakit juga dapat diturunkan melalui genetik. Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi, penggunaan obatobatan, merokok dan kelainan genetik. Polidaktili, sindaktili, brakidaktili genetika manusia. Pdf potensi penggunaan materi genetik fetus pada sirkulasi. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah akibat faktor genetika yang menyebabkan protein dalam sel darah merah hemoglobin tidak. Pdf diagnosis prenatal adalah teknik diagnostik untuk menentukan kondisi fetus yang belum lahir apakah memiliki kelainan genetik ataupun kelainan. Report penyakit kelainan genetik makalah please fill this form, we will try to. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosomstruktur materi genetik yang akan. Description download penyakit kelainan genetik makalah comments. Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut nukleus atau inti sel. Gejala yang timbul kelainan darah pdf file wanita dengan sindrom ini adalah emosi yang tidak stabil, mudah marahsusah tidur, perut kembung dan mual, payudara mengeras dan terasa nyeri. Cara yang dapat ditempuh untuk meningkatkan produksi adalah dengan hibridisasi. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks.
Gangguan haid dan download as powerpoint presentation. Memahami williams syndrome, kelainan genetik langka cantik. Potential use of fetal genetic material in maternal. Tidak seperti pengembangbiakan hewan dan pemuliaan tanaman secara tradisional, yang melibatkan beberapa persilangan dan kemudian organisme terpilih dengan fenotip tertentu, rekayasa genetika mengambil gen secara langsung dari satu organisme dan. Secara genetik, nila memiliki nilai heritabilitas h2 yang rendah. Use features like bookmarks, note taking and highlighting while reading genetik springerlehrbuch german edition.
Pembedahan yang,lasifikasi untuk celah langitlangit dilakukan biibr umur bulan. Genetika article about genetika by the free dictionary. Kelainan keturunan genetik tersebut banyak disebabkan oleh terjadinya mutasi gen. Transfusi darah juga menjadi metode penularan cmv paxa umum terjadi. Dokter dapat melakukan transplantasi, isolasi, atau identifikasi cmv. Kelainan genetik kelainan gen struktur dnagen kelainan kromosom strukturjumlah kromosom sifat pewarisan 1. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan effendi, 2006 dalam neonatologi idai 2008. Setiap sel normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang.
Kelainan oleh faktor nongenetik dapat disebabkan oleh obatobatan, teratogen, dan radiasi. Kelainan genetik berdasarkan dari alur yang dia teliti, data yang diambil, dan analisis matematikanya, mendel mengajukan model keturunan yaitu. Kelainan genetik adalah kelainan bersifat menurun yang menyebabkan kelainan fisik atau fungsi tubuh. Gangguan fungsi komunikasi manusia berdasarkan kelainan di berbagai area cerebrum aphasia sensoris. Kelainan kongenital lengkap anandaayumauliantikas blog.
Free medical ebookslectures medical videos pdf journalaskep free medical journal, ebook, pdf, askep,medical book download home asuhan keperawatan penyakit dalam kelainan jantung. Pada kebanyakan kasus hubungan dominan dan resesif tersebut terdapat pada gen yang terkode. Pdf penyakit kelainan genetik makalah free download pdf. Berikut beberapa jenis penyakit genetik yang umum terjadi. Mar 21, 2020 download penyakit kelainan genetik makalah categories view all login register. Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi. May 24, 2015 kelainan oleh faktor non genetik dapat disebabkan oleh obatobatan, teratogen, dan radiasi. Feb 09, 2019 perjuangan ibu yang memiliki anak kelainan genetik langka i mom story duration. Dengan keadaan ini, beberapa penelitian menunjukkan bahwa seleksi tidak terlalu efektif untuk meningkatkan kualitas turunannya. Tidak seperti pengembangbiakan hewan dan pemuliaan tanaman secara tradisional, yang melibatkan beberapa persilangan dan kemudian organisme terpilih dengan fenotip tertentu, rekayasa genetika mengambil gen secara langsung dari satu organisme dan memasukkan ke organisme lain. Williams syndrome adalah kondisi genetik di mana seorang individu kehilangan 25 gen. The journal prints articles, surveys, and reports on molecular, chemical, and radiation genetics. Doc macam macam penyakit genetik dan penjelasanya arya.
Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen slc5a3, 1 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan kromosom tersebut jarang yang disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada keturunannya. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Senin, 02 april 2012 kelainan dan penyakit genetik pada manusia di 20.
Kelainan bawaan seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung. Tanpa perangsangan yang memadai dari saraf, otot akan menjadi lemah, menyusut atrofi dan bisa mengalami kelumpuhan total meskipun ototnya sendiri normal. Sifatsifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif.
Download penyakit kelainan genetik makalah categories view all login register. Bentuk cuping telinga bebas free earlobekiri dan bentuk cuping telinga melekat attached earlobekanan. Kelainan kongenital pada neonatus, bayi, dan balita. Simultaneously administer a monophasic microgram oral contraceptive pill every 6 hours for hours and then twice daily to complete a day course. Gen adalah unit instruksi individu yang memberi tahu tubuh cara berkembang dan berfungsi. Tujuan khusus surveilans kelainan bawaan di indonesia adalah. Identifikasi molekuler kelainan genetik sitrulinemia dan. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang. Kelainan seks kromosom x dan y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya. Pdf perkembangan mutakhir genetika biomolekuler pada autisme. Trisomi 21 adalah kelainan kromosom paling umum dalam kelahiran hidup. Rekayasa genetika adalah suatu proses yang mengubah susunan genetik dari suatu organisme dengan menghapus atau memasukkan dna.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa untuk kelainan genetik yang ditemukan adalah sindrom down yaitu ditemukan 2 sampai 4 kasus setiap tahun. Genetika genetics, a scientific journal of the academy of sciences of the ussr which has been published in moscow since 1965. Pdf abstrak sejak beberapa dekade yang lalu, telah diketahui bahwa kelainan autistik berkaitan dengan pewarisan sifat. Penyebab utama sindrom ini adalah adanya gangguan pada gen. Penyakit diabetes melitus diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainankelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Orang tua merupakan bagian yang paling terpenting dalam penentuan identitas gender dan juga penentuan. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat.
Genetik springerlehrbuch german edition kindle edition by jochen graw. Frekuensi kejadian sd di indonesia adalah 1 dalam 600 kelahiran hidup. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan effendi, 2006. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata manusia, dan merupakan penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya faktor.
Kondisi tersebut biasanya dimulai pada individu umur sekitar. Kelainan gen pada satu kromosom dapat mengubah keseluruhan fungsi. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna gen lamin a, mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lam. Pengertian rekayasa genetika, jenis, proses, manfaat dan. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna gen lamin a, mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lam in a tidak dapat berfungsi dengan baik. Files are available under licenses specified on their description page. Pajanan asap rokok dihubungkan dengan berat badan, tinggi badan, dan lingkaran kepala lahir rendah serta penurunan iq dan meningkatnya frekuensi ketidakmampuan belajar. Macammacam penyakit menurun pada genetika nanda arimanda. Free medical ebookslectures medical videos pdf journalaskep free medical journal, ebook, pdf, askep,medical book download home. Beberapa kejadian kelainan genetik pada sapi perah sebagian besar disebarkan oleh pejantan unggul.
Jun 21, 2019 kelainan haid dan siklusnya pdf gangguan haid dan download as powerpoint presentation. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna, materi genetik, terdapat dalam bentuk urutan nukleotida. Secara etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Macammacam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut. Aug 27, 2018 pengertian rekayasa genetika, jenis, proses, manfaat dan dampak rekayasa genetika lengkap rekayasa genetika atau modifikasi genetika adalah manipulasi langsung gen suatu organisme menggunakan bioteknologi. Tetapi tidak seperti penyakit infeksi yang dapat memperlihatkan gejala pada anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik ini biasanya tidak terdeteksi hingga penyakit tersebut muncul. Manifestasi kardiovaskuler sering muncul pasda dekade kehidupan ke4 atau ke5. Penyakit genetik karena mutasi dna mitochondria dan. Diagnosis prenatal adalah teknik diagnostik untuk menentukan. Dengan kata lain, terdapat sebelas hingga tiga belas kesempatan terbaik untuk hamil dalam setiap tahunnya. Tes skrining pada trimester i nuchal translucency, free. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.
Sebagai contoh adalah ciri ciri khusus suatu ras atau bangsa misalnya bentuk kepala atau profil muka sangta dipengaruhi oleh ras atau suku induk dari individu tersebut yang diturunkan dari kedua orang tuanya. Genetik springerlehrbuch german edition 5, jochen graw. Menurut glasser 2003 ada beberapa penyebab omfalokel, yaitu. Oct 12, 2012 perjalanan saraf dari otak ke otot sangat rumit, kelainan fungsi pada salah satu daerah di sepanjang rute ini bisa menyebabkan kelainan otot dan pergerakan. Kromosom adalah untaian materi genetik dna di dalam setiap sel makhluk hidup. Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos bahasa latin, artinya suku bangsabangsa atau asalusul. Kelainan haid dan siklusnya pdf gangguan haid dan download as powerpoint presentation.
Tetapi akhirakhir ini atau beberapa puluh tahun belakangan ini, kelainan hubungan dominanresesif dapat menimbulkan penyakit pada keturunannya. Jan 21, 2014 kelainan genetik kelainan gen struktur dnagen kelainan kromosom strukturjumlah kromosom sifat pewarisan 1. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Potensi penggunaan materi genetik fetus pada sirkulasi maternal. Download it once and read it on your kindle device, pc, phones or tablets. Di antara kelainan kelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan dominant traits atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Leber hereditary optic neuropathy lhon penyakit ini diturunkan dalam bentuk gejala penurunan indra penglihatan. Perjuangan ibu yang memiliki anak kelainan genetik langka i mom story duration. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna gen lamin a. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna. Pada tahun 1986 angka kematian bayi turun menjadi 9,6 per 1. Aug 02, 2019 gangguan menstruasi by agnes alkhurilina on prezi. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan normal.
Penyakit yang ditimbulkan dari kelainan genetik lebih bervariasi lagi misalnya gangguan saraf, penyakit jantung, diabetis, kanker, dan penyakit degeneratif lainnya. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh dr. Penyakit genetik adalah kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen. Sindrom down dd repository unair universitas airlangga. Rekayasa genetika wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia. Celah langitlangit sempurna yang melibatkan langitlangit lunak dan langitlangit keras, tulang alveolar, serta bibir pada dua sisi bilateral complete cleft lip and palate. Karakteristik seperi warna bunga, tinggi tanaman, dan bentuk biji dikendalikan oleh sepasang faktor pewaris yang datang dari versi berbeda. Quipper video kalimat dasar dan kata bentukan persiapan sbmptn bahasa indonesia duration. Sep 30, 2017 quipper video kalimat dasar dan kata bentukan persiapan sbmptn bahasa indonesia duration. Sindrom down sd merupakan kelainan genetik trisomi di mana terdapat tambahan. Perjalanan saraf dari otak ke otot sangat rumit, kelainan fungsi pada salah satu daerah di sepanjang rute ini bisa menyebabkan kelainan otot dan pergerakan. Oleh karena itu pada tahun anggaran 2003 kegiatan ini dilakukan. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Omfalokel kelainan kongenital pada bbl the chellious world.
Faktor keturunan atau genetik adalah sifat genetik yang diturunkan dari orang tuanya atau generasi sebelumnya. Kelainan genetik dan kromosom kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. Penyakit jantung, kelainan haid, darah tinggi, kencing manis. Zatzat kimia yang dapat menyebabkan kelainan otak bawaan.